Hluchota, spinální muskulární atrofie či cystická fibróza. Diagnózy, které si u svého dítěte nepřeje slyšet žádný rodič. Současná reprodukční medicína však těmto onemocněním dokáže efektivně předcházet. Testem, který spolehlivě poukáže na riziko takového postižení u potomka ještě před samotným početím, je takzvaný panel reprodukčně genetické kompatibility s partnerem. Dovede odhalit genetické vlohy k nemocem, ale i vrozené sklony k potrácení, příčiny poruch ovulace a také poruch vývoje embryí.

„U nás na klinice využíváme od roku 2018 náš vlastní diagnostický panel zvaný PANDA, což je zkratka slov ‚panelová diagnostická analýza‘. Umí vyšetřit přibližně desítku genů a přináší jedinečné informace o plodnosti ženy, muže i o jejich vzájemné kompatibilitě,“ vysvětluje lékařka Kateřina Veselá, ředitelka kliniky Repromeda. „Jde o speciálně vyvinutý genetický test, který umožňuje vyšetřit stovky mutací a variant v DNA, jež zapříčiňují nejčastější genetická onemocnění nebo mají významný vliv na plodnost a úspěšný průběh těhotenství,“ dodává.

Panel PANDA dokáže odhalit taková závažná onemocnění, jakými jsou cystická fibróza, spinální muskulární atrofie, dědičná hluchota či syndrom fragilního X. Jedná se o recesivně dědičné choroby. To znamená, že pokud jsou oba budoucí rodiče takzvanými přenašeči mutace, onemocnění na nich není patrné, avšak hrozí, že jejich společný potomek nemocný bude. Takové riziko přitom není vůbec malé, dosahuje 25 procent.

„Test reprodukční kompatibility je určen párům, v jejichž rodině se některá z těchto nemocí již vyskytuje či v minulosti vyskytla. Zároveň je ale vhodný i pro zdravé páry, které uvažují o miminku, ať už s využitím metod asistované reprodukce, nebo spontánně, a které chtějí ovlivnit zdraví svých potomků. Vyšetření může také přinést informace o tom, proč některé páry opakovaně potrácejí nebo co stojí za vývojovými poruchami embryí,“ upřesňuje Kateřina Veselá.

Když výsledky nejsou příznivé

Pokud se u páru prokáže přenašečství některé z mutací způsobujících dědičnou chorobu či opakované potrácení, neznamená to, že by si spolu partneři vytoužené miminko neměli pořizovat. Předání chybných genů lze na reprodukční klinice spolehlivě předejít pomocí preimplantačního genetického testování (PGT), jež dokáže odhalit genetickou vadu embrya ještě před jeho zavedením do ženiny dělohy. K ženě se díky tomu dostane embryo, které není nositelem mutace.