Každý rok se v Evropě narodí jedno až dvě procenta dětí se závažným genetickým onemocněním, jakým je například cystická fibróza, spinální muskulární atrofie či hluchota. Jedná se o nemoci, které jsou způsobeny nefunkčností jednoho z našich genů. Předejít se jim dá pomocí prediktivního genetického testování, jež lze podstoupit na reprodukční klinice. V brněnské Repromedě vyvinuli vlastní test PANDA (PANelová Diagnostická Analýza), který oproti běžným čtyřem monogenním chorobám dokáže takových nemocí odhalit více než sto.

Přestože se oba partneři – budoucí rodiče – cítí a vypadají zdravě, může se jim narodit dítě se závažnou nemocí. „Téměř každý člověk je totiž přenašečem v průměru jednoho až dvou monogenních onemocnění. Právě přenašečství ale v běžném životě nelze poznat. Nejčastěji se tak partneři dozvědí o genetické zátěži v rodině bohužel až tehdy, když se jim narodí dítě se závažným dědičným onemocněním,“ uvádí Kateřina Veselá, lékařka a ředitelka reprodukční kliniky Repromeda. Problém podle ní nastane, pokud se potkají dva lidé s mutací ve stejném genu, tedy dva přenašeči téže nemoci. „U takového páru je pak pětadvacetiprocentní riziko, že se nemoc projeví právě u jejich potomka,“ upřesňuje lékařka.

Moderní medicína zná způsoby, jak se o genetické zátěži dozvědět předem

Řešením, které dokáže přenesení závažné genetické zátěže zabránit, je prekoncepční genetické testování. To se u vyšetřovaného páru provede ještě před samotnou snahou o otěhotnění. „V roce 2018 se našemu laboratornímu týmu podařilo vyvinout unikátní screeningový genetický test PANDA Infertility, který slouží k odhalení skrytého přenašečství čtyř ve střední Evropě nejčastějších monogenních onemocnění. Jedná se o cystickou fibrózu, syndrom fragilního X, SMA a hluchotu. V rámci panelu se také vyšetřují geny, které způsobují poruchy plodnosti, dále geny poruch vývoje embryí, ale i trombofilní mutace,“ představuje vlastní test Veselá.

Původní verze testu z roku 2018 postupem času získala vylepšení a reprodukční klinika Repromeda tak nyní začíná testovat s novou, rozšířenou verzí nazvanou PANDA Carrier. Toto testování zahrnuje vyšetření ne čtyř, ale více než sto nejčastějších monogenních recesivních onemocnění. Mezi ty kromě již zmíněných chorob patří například vrozené vady metabolismu, jako je fenylketonurie, poruchy zraku a sluchu či choroby pohybového aparátu a kůže. Testování PANDOU Carrier může snížit riziko narození geneticky postiženého dítěte desetkrát až dvacetkrát.

Když odhalí riziko

Při vyšetření na klinice se oběma partnerům jednoduše odebere krev, která je následně testována v genetické laboratoři. Vyšetření končí porovnáním mutovaných genů u obou partnerů. Na základě výsledků je možné posoudit takzvanou genetickou kompatibilitu páru, jež poskytne důležitou informaci o riziku dědičného onemocnění u dítěte.

Pokud se u obou partnerů zjistí přenašečství mutace ve stejném genu a hrozí tak výskyt genetického onemocnění u potomků, lze mu předejít pomocí preimplantačního genetického testování embryí (PGT-M). V takové situaci se je pak nutné vydat cestou umělého oplodnění, při kterém jsou do dělohy ženy transferována jen zdravá a perspektivní embrya bez genetické zátěže.

„Vyvinutím panelu PANDA naše bádání samozřejmě nekončí. Nyní pracujeme na zavedení vyšetřování celého lidského exomu, tedy otestování všech přibližně dvaceti tisíc genů v lidském těle. Toto testování dokáže objasnit příčiny onemocnění i u těch pacientů, u kterých se to doposud nepodařilo,“ uzavírá Kateřina Veselá.

Tags | dítě, DNA, genetika, nemoc, PANDA, porod, postižení, Repromeda, test